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# COSMIC 数据库 ## 概述 COSMIC (癌症体细胞突变目录) 是全球最大、最全面的探索人类癌症体细胞突变的数据库。通过程序化方式访问 COSMIC 丰富的癌症基因组数据，包括数千种癌症类型中的数百万个突变、精选基因列表、突变特征和临床注释。 ## 何时使用此技能 当您需要执行以下操作时，请使用此技能： - 从 COSMIC 下载癌症突变数据 - 访问癌症基因普查 (Cancer Gene Census) 获取精选癌症基因列表 - 检索突变特征谱 - 查询结构变异、拷贝数变异或基因融合 - 分析耐药突变 - 处理癌症细胞系基因组数据 - 将癌症突变数据整合到生物信息学流水线中 - 在癌症背景下研究特定基因或突变 ## 前置条件 ### 账户注册 COSMIC 下载数据需要身份验证： - **学术用户**: 免费访问，需在 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/register 注册 - **商业用户**: 需要许可证 (联系 QIAGEN) ### Python 环境要求 bash uv pip install requests pandas ## 快速入门 ### 1. 基础文件下载 使用 `scripts/download_cosmic.py` 脚本下载 COSMIC 数据文件： python from scripts.download_cosmic import download_cosmic_file # 下载突变数据 download_cosmic_file( email="[email protected]", password="your_password", filepath="GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz", output_filename="cosmic_mutations.tsv.gz" ) ### 2. 命令行使用 bash # 使用简写数据类型下载 python scripts/download_cosmic.py [email protected] --data-type mutations # 下载特定文件 python scripts/download_cosmic.py [email protected] --filepath GRCh38/cosmic/latest/cancer_gene_census.csv # 下载特定基因组组装版本 python scripts/download_cosmic.py [email protected] --data-type gene_census --assembly GRCh37 -o cancer_genes.csv ### 3. 处理下载的数据 python import pandas as pd # 读取突变数据 mutations = pd.read_csv('cosmic_mutations.tsv.gz', sep='t', compression='gzip') # 读取癌症基因普查 gene_census = pd.read_csv('cancer_gene_census.csv') # 读取 VCF 格式 import pysam vcf = pysam.VariantFile('CosmicCodingMuts.vcf.gz') ## 可用数据类型 ### 核心突变 下载综合突变数据