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# ClinVar 数据格式和 FTP 访问 ## 概述 ClinVar 提供多种格式的批量数据下载，以支持不同的研究工作流。数据通过 FTP 分发并按计划更新。 ## FTP 访问 ### 基础 URL ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/ ### 更新计划 - **月度发布**: 每月第一个星期四 - 包含完整文档的完整数据集 - 无限期存档以保证可重复性 - 包含发布说明 - **每周更新**: 每周一 - 月度发布的增量更新 - 保留至下一次月度发布 - 允许与 ClinVar 网站同步 ### 目录结构 pub/clinvar/ ├── xml/ # XML 数据文件 │ ├── clinvar_variation/ # VCV 文件 (以变异为中心) │ │ ├── weekly_release/ # 每周更新 │ │ └── archive/ # 月度存档 │ └── RCV/ # RCV 文件 (变异-疾病对) │ ├── weekly_release/ │ └── archive/ ├── vcf_GRCh37/ # VCF 文件 (GRCh37/hg19) ├── vcf_GRCh38/ # VCF 文件 (GRCh38/hg38) ├── tab_delimited/ # 制表符分隔的摘要文件 │ ├── variant_summary.txt.gz │ ├── var_citations.txt.gz │ └── cross_references.txt.gz └── README.txt # 格式文档 ## 数据格式 ### 1. XML 格式 (主要分发格式) XML 提供最全面的数据，包含完整的提交详情、证据和元数据。 #### VCV (变异) 文件 - **用途**: 以变异为中心的聚合 - **位置**: `xml/clinvar_variation/` - **登录号格式**: VCV000000001.1 - **最佳用途**: 针对特定变异的查询，无论其疾病如何 - **文件命名**: `ClinVarVariationRelease_YYYY-MM-DD.xml.gz` **VCV 记录结构:** xml NM_000059.3(BRCA2):c.1310_1313del (p.Lys437fs) Breast-ovarian cancer, familial 2 Pathogenic reviewed by expert panel #### RCV