evidence_types

# 证据类型与数据源 ## 概述 证据代表任何将靶点识别为疾病潜在致病基因或蛋白质的事件或事件集合。证据经过标准化并映射到： - **Ensembl 基因 ID**（针对靶点） - **EFO (实验因子本体)**（针对疾病/表型） 证据被组织为**数据类型**（更广泛的类别）和**数据源**（特定的数据库/研究）。 ## 证据数据类型 ### 1. 遗传关联 来自人类遗传学，将遗传变异与疾病表型联系起来的证据。 #### 数据源： **GWAS (全基因组关联研究)** - 人群水平的常见变异关联 - 使用 Locus-to-Gene (L2G) 评分 >0.05 进行过滤 - 包括精细定位和共定位数据 - 来源：GWAS Catalog, FinnGen, UK Biobank, EBI GWAS **基因负荷测试 (Gene Burden Tests)** - 罕见变异关联分析 - 基因中多个罕见变异的累积效应 - 对孟德尔遗传病和罕见病特别相关 **ClinVar 种系 (Germline)** - 临床变异解读 - 分类：致病性、可能致病性、VUS（临床意义未明）、良性 - 专家评审的变异-疾病关联 **Genomics England PanelApp** - 专家基因-疾病评级 - 绿色（已确认）、琥珀色（可能）、红色（无证据） - 专注于罕见病和癌症 **Gene2Phenotype** - 经整理的基因-疾病关系 - 等位基因要求和遗传模式 - 临床有效性评估 **UniProt 文献与变异** - 基于文献的基因-疾病关联 - 专家从科学出版物中整理 **Orphanet** - 罕见病基因关联 - 专家评审和维护 **ClinGen** - 临床基因组资源分类 - 基因-疾病有效性断言 ### 2. 体细胞突变 来自癌症基因组学，识别驱动基因和治疗靶点的证据。 #### 数据源： **癌症基因普查 (Cancer Gene Census)** - 专家整理的癌症基因 - 层级分类（1 = 强证据，2 = 新兴证据） - 突变类型和癌症类型 **IntOGen** - 计算驱动基因预测 - 从大型队列研究中汇总 - 突变的统计学显著性 **ClinVar 体细胞 (Somatic)** - 体细胞临床变异解读 - 致癌/可能致癌分类 **癌症生物标志物** - FDA/EMA 批准的生物标志物 - 临床试验生物标志物 - 预后和预测性标志物 ### 3. 已知药物 来自临床先例的证据，显示针对疾病适应症的基因靶向药物。 #### 数据源：