variant_files

# 使用变异文件 (VCF/BCF) ## 概述 Pysam 提供了 `VariantFile` 类，用于读取和写入 VCF (变异调用格式) 和 BCF (二进制 VCF) 文件。这些文件包含有关遗传变异的信息，包括 SNP、插入缺失 (indels) 和结构变异。 ## 打开变异文件 python import pysam # 读取 VCF vcf = pysam.VariantFile("example.vcf") # 读取 BCF (二进制，压缩) bcf = pysam.VariantFile("example.bcf") # 读取压缩的 VCF vcf_gz = pysam.VariantFile("example.vcf.gz") # 写入 outvcf = pysam.VariantFile("output.vcf", "w", header=vcf.header) ## VariantFile 属性 **头部信息：** - `header` - 包含元数据的完整 VCF 头部 - `header.contigs` - 重叠群/染色体字典 - `header.samples` - 样本名称列表 - `header.filters` - FILTER 定义字典 - `header.info` - INFO 字段定义字典 - `header.formats` - FORMAT 字段定义字典 python vcf = pysam.VariantFile("example.vcf") # 列出样本 print(f"Samples: {list(vcf.header.samples)}") # 列出重叠群 for contig in vcf.header.contigs: print(f"{contig}: length={vcf.header.contigs[contig].length}") # 列出 INFO 字段 for info in vcf.header.info: print(f"{info}: {vcf.header.info[info].description}") ## 读取变异记录 ### 遍历所有变异 python for variant in vcf: print(f"{variant.chrom}:{variant.pos} {variant.ref}>{variant.alts}") ### 获取特定区域 需要 VCF.gz 的 tabix 索引 (.tbi) 或 BCF 的索引： python # 获取区域内的变异 (区域字符串使用 1-based 坐标) for variant in vcf.fetch("chr1", 1000000, 2000000): print(f"{variant.chrom}:{variant.pos} {variant.id}") # 使用区域字符串 (1-based) for variant in vcf.fetch("chr1:1000000-2000000"): print(variant.pos) **注意：** `fetch()` 调用中使用 **1-based 坐标**以符合 VCF 规范。 ## VariantRecord 对象 每个变异表示为一个 `VariantRecord` 对象： ### 位置信息 - `chrom` - 染色体/重叠群名称 - `pos` - 位置 (1-based) - `start` - 起始位置 (0-based) - `stop` - 终止位置 (0-based，不包含) - `id` - 变异 ID (例如 rsID) ### 等位基因信息 - `ref` - 参考等位基因 - `alts` - 替代等位基因元组 - `alleles` - 所有等位基因元组 (ref + alts) ### 质量和过滤 - `qual` - 质量分数 (QUAL 字段) - `filter` - 过滤状态 ### INFO 字段 访问 INFO 字段为